Это произведение доступно по лицензии Creative Commons «Attribution-NonCommercial» («Атрибуция — Некоммерческое использование») 4.0 Всемирная.
Первый случай сквозной кератопластики у ребенка с мукополисахаридозом
Автор, которому следует направлять корреспонденцию : И.Г. Трифаненкова
Клинические случаи в офтальмологии,
№ 2 (2026): Клинические случаи в офтальмологии
Аннотация
Цель. Представить первый клиническийопыт проведения сквозной кератопластики пациентке детского возраста с помутнением роговицы на фоне мукополисахаридоза (МПС) I типа в Калужском филиале МНТК «Микрохирургия глаза».
Методы. Девочка впервые поступила в 6 лет с жалобами на снижение зрения обоих глаз, помутнение роговицы с
рождения, умеренную светобоязнь. Диагностированы помутнение роговицы, ассоциированное с МПС, вторичная ком-
пенсированная глаукома, содружественное расходящееся косоглазие. Учитывая низкую остроту зрения и риски хирургического лечения, рекомендовано динамическое наблюдение. При повторном обращении в 10 лет из-за прогрессии — снижения прозрачности роговиц и остроты зрения — принято решение выполнить сквозную кератопластику с
фемтосекундным лазером на правом глазу, где изменения были более выражены.
Результаты. Через 12 месяцев после операции острота зрения правого глаза составила 0,2 без коррекции, трансплантат роговицы сохраняет прозрачность. Пациентка наблюдается с ежемесячными контрольными осмотрами. При стабильном состоянии правого глаза в ближайшие 6 месяцев планируется аналогичная операция на левом глазу.
Выводы. Данный случай — первый опыт лечения пациентов с МПС I типа и стойким помутнением роговицы в клинике. Результаты через 12 месяцев расценены как стабильные, с перспективой прозрачного приживления трансплантата в долгосрочном периоде.
Ключевые слова
- Bhakthaganesh K, Manumuraleekrishna, Vanathi M, Ahmed S, Gupta N, Tandon R. Mucopolysaccharidosis. Taiwan J Ophthalmol. 2023;13(4): 443–450. doi: 10.4103/tjo.TJO-D-23-00137
- Ковалевский Е.И., Фаустов В.С., Сидоров Э.Г. Патология органа зрения при общих заболеваниях у детей. М.: Медицина; 1978. [Kovalevsky EI, Faustov VS, Sidorov EG. Pathology of the organ of vision in common diseases in children. Moscow: Meditsina; 1978. (In Russ.)]
- Clarke LA. Mucopolysaccharidosis Type I. In: Adam MP, Feldman J, Mirzaa GM, et al. (eds.). GeneReviews [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993–2025. 2002. Available from: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1162/ [Accessed 10th June 2026]
- Nagpal R, Goyal RB, Priyadarshini K, Kashyap S, Sharma M, Sinha R, et al. Mucopolysaccharidosis: A broad review. Indian J Ophthalmol. 2022;70(7): 2249–2261. doi: 10.4103/ijo.IJO_425_22
- Fahnehjelm KT, Ashworth JL, Pitz S, Olsson M, Törnquist AL, Lindahl P, et al. Clinical guidelines for diagnosing and managing ocular manifestations in children with mucopolysaccharidosis. Acta Ophthalmol. 2012;90(7): 595–602. doi: 10.1111/j.1755-3768.2011.02280.x
- Клинические рекомендации РФ: Мукополисахаридоз тип I у детей [Internet]. М.: Министерство здравоохранения РФ; 2021. Доступно по: https://diseases.medelement.com/disease/мукополисахаридоз-i-типа-у-детей-кп-рф-2021/16884 [Ссылка активна на 10.06.2026] [Clinical guidelines of the Russian Federation: Mucopolysaccharidosis type I in children. Moscow: Ministry of Health of the Russian Federation; 2021. Available from: https://diseases.medelement.com/disease/мукополисахаридоз-i-типа-у-детей-кпрф-2021/16884 [Accessed 10th June 2026] (In Russ.)
- Kölkedi Z, Csutak A, Szalai E. Ocular manifestations of Hurler-Scheie syndrome: recurrence of host disease in the corneal transplant. Mol Syndromol. 2023;14(1): 44–50. doi: 10.1159/000525453
- Tomatsu S, Pitz S, Hampel U. Ophthalmological findings in mucopolysaccharidoses. J Clin Med. 2019;8(9): 1467. doi: 10.3390/jcm8091467
- McGrath O, Au L, Ashworth J. Management of corneal clouding in patients with mucopolysaccharidosis. J Clin Med. 2021;10(15): 3263. doi: 10.3390/jcm10153263
- Ohden KL, Pitz S, Ashworth J, Magalhães A, Marinho DR, Lindahl P, et al. Outcomes of keratoplasty in the mucopolysaccharidoses: an international perspective. Br J Ophthalmol. 2017;101(7): 909–912. doi: 10.1136/bjophthalmol-2016-309073
Литература
Bhakthaganesh K, Manumuraleekrishna, Vanathi M, Ahmed S, Gupta N, Tandon R. Mucopolysaccharidosis. Taiwan J Ophthalmol. 2023;13(4): 443–450. doi: 10.4103/tjo.TJO-D-23-00137
Ковалевский Е.И., Фаустов В.С., Сидоров Э.Г. Патология органа зрения при общих заболеваниях у детей. М.: Медицина; 1978. [Kovalevsky EI, Faustov VS, Sidorov EG. Pathology of the organ of vision in common diseases in children. Moscow: Meditsina; 1978. (In Russ.)]
Clarke LA. Mucopolysaccharidosis Type I. In: Adam MP, Feldman J, Mirzaa GM, et al. (eds.). GeneReviews [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993–2025. 2002. Available from: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1162/ [Accessed 10th June 2026]
Nagpal R, Goyal RB, Priyadarshini K, Kashyap S, Sharma M, Sinha R, et al. Mucopolysaccharidosis: A broad review. Indian J Ophthalmol. 2022;70(7): 2249–2261. doi: 10.4103/ijo.IJO_425_22
Fahnehjelm KT, Ashworth JL, Pitz S, Olsson M, Törnquist AL, Lindahl P, et al. Clinical guidelines for diagnosing and managing ocular manifestations in children with mucopolysaccharidosis. Acta Ophthalmol. 2012;90(7): 595–602. doi: 10.1111/j.1755-3768.2011.02280.x
Клинические рекомендации РФ: Мукополисахаридоз тип I у детей [Internet]. М.: Министерство здравоохранения РФ; 2021. Доступно по: https://diseases.medelement.com/disease/мукополисахаридоз-i-типа-у-детей-кп-рф-2021/16884 [Ссылка активна на 10.06.2026] [Clinical guidelines of the Russian Federation: Mucopolysaccharidosis type I in children. Moscow: Ministry of Health of the Russian Federation; 2021. Available from: https://diseases.medelement.com/disease/мукополисахаридоз-i-типа-у-детей-кпрф-2021/16884 [Accessed 10th June 2026] (In Russ.)
Kölkedi Z, Csutak A, Szalai E. Ocular manifestations of Hurler-Scheie syndrome: recurrence of host disease in the corneal transplant. Mol Syndromol. 2023;14(1): 44–50. doi: 10.1159/000525453
Tomatsu S, Pitz S, Hampel U. Ophthalmological findings in mucopolysaccharidoses. J Clin Med. 2019;8(9): 1467. doi: 10.3390/jcm8091467
McGrath O, Au L, Ashworth J. Management of corneal clouding in patients with mucopolysaccharidosis. J Clin Med. 2021;10(15): 3263. doi: 10.3390/jcm10153263
Ohden KL, Pitz S, Ashworth J, Magalhães A, Marinho DR, Lindahl P, et al. Outcomes of keratoplasty in the mucopolysaccharidoses: an international perspective. Br J Ophthalmol. 2017;101(7): 909–912. doi: 10.1136/bjophthalmol-2016-309073